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      新生兒先天性代謝缺陷病怎么檢查

      來源:成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院發(fā)布時間:2013-12-04 11:43:13

      先天性代謝缺陷病又稱遺傳性酶病,是遺傳缺陷引起的代謝障礙疾病。根本病因是基因突變導(dǎo)致酶的活性增高或降低所引起的疾病,不能正常代謝某些氨基酸、有機酸、脂肪酸等人體必需的營養(yǎng)物質(zhì),從而引起了一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。近年來,隨著經(jīng)濟快速發(fā)展,環(huán)境污染嚴(yán)重惡化導(dǎo)致基因突變率升高,通過對已發(fā)病患兒進(jìn)行的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,只有少于35%的患兒能追溯到家庭遺傳史,而65%以上的患兒家族中沒有出現(xiàn)過類似疾病,一貫健康的家庭中也出現(xiàn)了不少這類疾病的患兒。可見,遺傳病因已經(jīng)不是導(dǎo)致新生兒患先天性代謝缺陷病的主要原因,而先天性代謝缺陷病殘害新生兒生命的那張網(wǎng)也正在漸漸擴大。

      先天性遺傳代謝病對新生兒的生命存在嚴(yán)重威脅,輕者致新生兒生長發(fā)育落后,重者致其終身殘疾或走向死亡。先天性遺傳代謝病已成為毀滅寶寶美好人生寄托的惡魔。而先天性代謝病檢查卻又是送給寶寶健康人生保障的一份好禮物。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長李長明教授曾說,新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施,是嬰兒邁入健康人生的先進(jìn)道“安檢”。為此,寶寶出生時,給寶寶做快速先天性遺傳代謝病篩查顯得尤為重要。

      *《母嬰保健法》也將新生兒疾病篩查列入了母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目。作為西南JCI認(rèn)證醫(yī)院,成都安琪兒始終“以客戶*為中心”,獨創(chuàng)“3H”、“9對1”管理模式,從醫(yī)療的每一個細(xì)節(jié)保障母親和寶寶的*。

      為了肩負(fù)起呵護寶寶健康成長的重任,成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院從日本引進(jìn)血·尿質(zhì)譜配套分析新生兒代謝病篩查體系(MILS新生兒篩查)。它是目前世界較先創(chuàng)立遺傳代謝病的質(zhì)譜分析診斷體系,該體系可在發(fā)病早期或發(fā)病前期提示有否發(fā)病風(fēng)險,得到早期干預(yù)和早期*的機會,預(yù)防并回避先天性疾病造成的生長發(fā)育障礙,降低兒童夭折和致殘率。通過MILS新生兒篩查,能有效檢測6大類別病種,136種可疑先天性代謝缺陷病,在預(yù)防疾病發(fā)生方面具有良好的效果,并且也能為臨床提供更確切的診斷依據(jù),省時救急。

      MILS新生兒篩查簡單方便,只需一滴尿,即在出生后48-72小時的新生兒身上采集3ml尿液,運用較先端的代謝組學(xué)方法,7個工作日就可檢測出結(jié)果。并且檢測有效,檢測結(jié)果通過了專業(yè)質(zhì)控管理認(rèn)證。如果新生兒出生時沒有來得及做篩查,也可以補做檢查,因為許多先天性代謝缺陷病都是在出生后到3歲內(nèi)發(fā)病。

      寶寶的誕生給家庭和社會帶來了歡笑,寶寶的健康成長基于父母、家庭、社會的保障。為了寶寶健康的未來,給寶寶做快速新生兒篩查,換來一生健康幸福。先天性代謝缺陷病,早檢測,就早診斷,從而也能得到及早*。

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