來(lái)源:成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院發(fā)布時(shí)間:2016-07-29 14:46:27
染色體檢查主要適應(yīng)于哪些人群?
1.生殖功能障礙者
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中,至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者,攜帶者本身往往并不發(fā)病,卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。
2.第二性征異常者
常見(jiàn)于女性,如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良,伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺失,后發(fā)際低,不育等,應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)?,可使第二性征得到一定程度的改善。
3.先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母
多發(fā)性畸形和智力低下者的常見(jiàn)臨床特征有:頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門(mén)閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。
4.接觸過(guò)有毒、有害物質(zhì)者
工作、生活中接觸輻射、化學(xué)*、病毒等可以引起染色體的斷裂,斷裂后原來(lái)的片段未在原來(lái)的位置上重接,將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體,這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病,例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng),殃及子代,或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
5.新婚人群
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者,這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎,盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常,但染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無(wú)生育能力等。因此,婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
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