出生缺陷也叫先天異常、先天畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素(包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等)引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色體異常，遺傳代謝性疾病，功能異常如盲、聾和智力障礙等。我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。