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      排畸?無(wú)盡擔(dān)憂(yōu)?——唐氏篩查全攻略

      來(lái)源:成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院發(fā)布時(shí)間:2016-09-21 15:33:49

      ?加拿大電影《花神咖啡館》中講述了一位母親照顧兩位患有唐氏綜合癥的兒子的故事。一個(gè)母親獨(dú)自撫養(yǎng)兩個(gè)唐氏綜合癥的兒子,除了體味到濃濃的母愛(ài),更多是各種苦逼艱難,難以下咽的人生。

      ?到底什么是唐氏綜合征?

      是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。簡(jiǎn)而言之就是這樣的小孩不能自理,并且伴有各種其他畸形問(wèn)題。所以各位孕媽媽在懷上小孩后,有個(gè)重要的檢查就是唐氏篩查。

      唐氏綜合征的患病比例?

      一般來(lái)說(shuō)35歲以上的孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系,年齡越大,生出唐氏癥患兒的機(jī)率越大。但是年輕的孕婦也有可能生產(chǎn)唐氏患兒。因?yàn)榇蟛糠值漠a(chǎn)婦都會(huì)在35歲之前完成生產(chǎn),所以按照實(shí)際的出生唐氏兒的比例來(lái)看,80%的唐氏患兒的出生都發(fā)生在小于35歲的年輕孕婦身上。

      檢查人群的劃分

      34周歲以下的準(zhǔn)媽媽通過(guò)nt(B超)、唐篩檢查(抽血化驗(yàn))來(lái)綜合評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

      超過(guò)34周歲的、家族中有過(guò)唐氏兒,或者有過(guò)唐氏兒妊娠經(jīng)驗(yàn)的女性,需要直接做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

      唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高?

      唐氏篩查可以篩檢出60%——70%的唐氏患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,不能明確胎兒是否患有唐氏癥。

      也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)會(huì)較高,但并不大代表胎兒一定有問(wèn)題。另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來(lái)確定。

      ?檢查手段

      NT

      檢查時(shí)間一般為11——14孕周之間。是通過(guò)B超手段測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無(wú)回聲透明層*厚的部位,通過(guò)厚度來(lái)評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合癥或其他病癥的風(fēng)險(xiǎn)大小。

      唐氏篩查

      檢查時(shí)間一般為16-20周,通過(guò)對(duì)孕婦血液抽取化驗(yàn),篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。

      無(wú)創(chuàng)DNA

      有個(gè)網(wǎng)友在懷二胎時(shí),唐氏風(fēng)險(xiǎn)值為1:450,處于臨界風(fēng)險(xiǎn)。(這里科普一下風(fēng)險(xiǎn)值在1:270——1:500)當(dāng)時(shí)看完報(bào)告,該名準(zhǔn)媽媽感覺(jué)晴天霹靂,趕緊拿著報(bào)告去咨詢(xún)相關(guān)醫(yī)生。這名醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)非常的豐富,他并沒(méi)有像其他其他醫(yī)生直接推薦羊水穿刺,因?yàn)檠蛩┐淌莿?chuàng)傷性檢查,有可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)。這位醫(yī)生說(shuō)該名準(zhǔn)媽媽只是臨界風(fēng)險(xiǎn),可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA只是抽取5ml母血用于檢測(cè),沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確率也高達(dá)99%。如果DNA檢測(cè)還是不能通過(guò),再選擇羊水穿刺。這名孕媽媽經(jīng)過(guò)兩周漫長(zhǎng)而痛苦的等待之后,終于被告知無(wú)創(chuàng)DNA的全部以低風(fēng)險(xiǎn)通過(guò),心里的石頭才落了地。

      四維彩超

      到了孕中期后(22周——28周為*)有個(gè)系統(tǒng)排畸的B超,因?yàn)樗木S彩色超聲診斷儀是目前世界上*的彩色超聲設(shè)備,能夠顯示寶寶在子宮內(nèi)的實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)活動(dòng)圖像,所以很多準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽選擇了用四維來(lái)做排畸。因?yàn)槭堑谝淮魏蛯殞氁?jiàn)面,而一般提高四維檢測(cè)的醫(yī)院都是環(huán)境較好的高端私立醫(yī)院,所以更多爸媽愿意在這樣一個(gè)不擁擠,不排隊(duì),私密性好的地方進(jìn)行檢查。

      四維排畸檢查,會(huì)看胎兒的面部,唐氏兒一般面部都異于常人,且一般的唐氏胎兒也會(huì)有其他部位的畸形,比如心臟問(wèn)題。所以在四維檢查中能根據(jù)綜合的情況,預(yù)估胎兒是否健康。

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