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      成都安琪兒開展新生兒先天性代謝缺陷病篩查

      來源: 成都安琪兒婦產醫(yī)院發(fā)布時間:2013-11-28 16:53:32

          2013年9月14日上午,成都安琪兒特邀日本NPO生命科學研究所副所長、中國 都兒科研究所客座教授、中國暨南大學客座專家、中國??谌嗣襻t(yī)院客座教授張春花博士,與我院醫(yī)護人員共同分享應用于該類疾病篩查的國際前沿技術。

          講座一開始,張博士就以自己的臨床案例、*成效等,生動地分析了先天性代謝缺陷病的危害性和可控性。張博士介紹到:血·尿質譜配套分析新生兒代謝病篩查體系(MILS新生兒篩查),是目前世界創(chuàng)立遺傳代謝病的質譜分析診斷體系,擁有長達40年的醫(yī)學院校體系的形成、成熟、延伸、發(fā)展經(jīng)驗。該體系可在發(fā)病早期或發(fā)病前期提示有否發(fā)病風險,得到早期干預和早期*的機會,預防并回避先天性疾病造成的生長發(fā)育障礙,降低兒童夭折和致殘率。通過MILS新生兒篩查,能更有效的確認多達140種疾病的發(fā)病風險,達成良好的預防效果。這種組合分析可以為臨床提供更確切的診斷依據(jù),省時救急。

          MILS新生兒篩查需出生后48-72小時的新生兒,采集其3ml尿液,運用高端的代謝組學(Metabolomics)方法,使用質譜分析技術,從尿液中分析幾百種有機化學的分布特性,并配合液相串聯(lián)質譜法的血液篩查,組合分析、尋找出與先天性代謝病相關的特異性標志物,為氨基酸代謝、脂肪酸代謝、糖代謝、核酸代謝、腸道回吸收功能、腎小管回吸收障礙等一系列先天性代謝缺陷病的診斷提供重要的化學依據(jù)。

          目前,成都安琪兒婦產醫(yī)院已與MILS技術創(chuàng)造者——日本MILS生命科學研究所簽署技術合作協(xié)議,MILS研究所擁有中外世界 先天性代謝缺陷診斷*專家和研究團隊,提供先進、科學、有效的先天性代謝病篩查,為安琪兒寶寶創(chuàng)造健康、強壯、美好的未來。
       
       
       
       
       
       
       
       
       
       
       
       
       
       

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